Découvrir
L’Obésité RareMC
Un programme parrainé complet et gratuit de tests génétiques pour détecter les maladies génétiques rares de l’obésité.
Le programme de test comprend des informations sur 87 gènes et offre la possibilité de commander des trousses de tests en ligne, d’accéder à des rapports numériques et de bénéficier d’une assistance pour l’interprétation des résultats.
Les patients sont responsables des frais associés à la visite au cabinet du médecin et peuvent être responsables des frais associés au prélèvement d’échantillons.
Comprendre une cause profonde de l’obésité
Certaines formes d’obésité ont pour origine la présence de variants génétiques de la voie MC4R, une voie de neurosignallisation essentielle située dans l’hypothalamus qui est responsable de la régulation de la sensation de faim. L’altération de la signallisation causée par ces variants génétiques peut entraîner des cas précoces d’obésité sévère et une hyperphagie, indépendamment des facteurs liés à l’environnement et au mode de vie1,2.
Les directives cliniques recommandent d’utiliser des tests génétiques pour faciliter la pose du diagnostic et le choix d’interventions appropriées dans les cas précoces d’obésité sévère et d’hyperphagie3,4 :
Pour en savoir plus sur les directives générales concernant les tests génétiques :
Les tests génétiques peuvent faciliter le diagnostic
Les tests génétiques contribueront à vous aider ainsi qu’à vos patients de comprendre la cause primaire de leur obésité en identifiant les variants génétiques pertinents. Ces connaissances sont utiles pour :
- Poser un diagnostic
- Prévoir des possibilités de prise en charge appropriées
- Évaluer l’admissibilité potentielle à des études cliniques
Les patients et leurs familles sont souvent grandement soulagés de savoir que la cause sous-jacente à leur obésité n’est pas liée à des facteurs environnementaux ou à leur mode de vie
Faire les connexions : Révéler l’obésité rare dans votre pratique
À ce jour, plus de 85 gènes associés à l’obésité ont été identifiés. Parmi ces gènes, plusieurs variants génétiques sont à l’origine de déficiences de la voie MC4R5.
Il y a plusieurs présentations cliniques. Les symptômes les plus courants sont :
- Cas précoces d’obésité sévère (prise de poids rapide dès la petite enfance avec un IMC supérieur au 95e percentile pour l’âge)3,6
- Hyperphagie3,6
L'obésité d'origine génétique est souvent associée au déclenchement précoce de l'obésité et à la faim insatiable7. Les variants génétiques rares associés à des anomalies au niveau de la voie du MC4R peuvent représenter 2 à 3% des cas d'obésité chez les enfants et les adultes7.
Pour pouvoir bénéficier d’un test dans le cadre du programme Découvrir L’Obésité RareMC, les patients doivent être domiciliés au Canada et avoir :
Le panel génétique comprend 87 gènes et 1 région chromosomique, reflétant pratiquement tous les gènes associés à l'obésité les plus fréquemment testés.
« Le test génétique nous a apporté des réponses. Le diagnostic de Drake nous a aidé à comprendre que ses difficultés n’étaient pas de notre faute ni de la sienne.»
Denise, mère de Drake et d’Everett qui sont tous les deux atteints d’une maladie génétique rare de l’obésité
« Je pense que le principal problème c’est la sensation constante de faim. »
Olivia, mère d’Adalissa et de Solomon qui sont tous les deux atteints du syndrome de Bardet-Biedl
Le programme en détail
Analyses réalisées par un laboratoire partenaire
Les tests ADN sont effectués par PreventionGenetics, un laboratoire clinique accrédité CLIA.
Panel étendu offrant une vision d’ensemble
Le panel de gènes comprend 87 gènes et 1 région chromosomique, reflétant la quasi-totalité des gènes les plus fréquemment testés associés à l’obésité. Il ne s’agit pas d’un test de dépistage du syndrome de Prader-Willi.
Options de prélèvement d’échantillons
Des trousses de prélèvement peuvent être utilisés en cabinet médical ou envoyés au domicile du patient. Les échantillons peuvent être prélevés en cabinet ou au domicile par le biais d’écouvillons buccaux OCD-100. Les documents sont aussi disponibles en français sur demande.
Accès facile aux résultats du test
Les résultats du test sont disponibles en ligne et vous sont envoyés environ 3 semaines après la réception par le laboratoire de l’échantillon et des formulaires remplis.
Soutien personnalisé lors de l’interprétation des résultats
Le programme vous permet de bénéficier des services d’un généticien pour vous aider à interpréter les résultats et également des services de conseillers en génétique pour vos patients. Les services sont fournis par des partenaires tiers.
Ressources pour aider avec l’interprétation des résultats
Le programme Découvrir L’Obésité RareMC permet de disposer d’un ensemble de ressources du début à la fin de la procédure pour vous et vos patients. Tous les services sont fournis par des partenaires tiers.
Une expertise à portée de main
Une fois que vous avez reçu les résultats du test, un généticien est à votre disposition pour vous aider à interpréter les résultats génétiques et répondre à toutes vos questions concernant ces résultats.
Pour toute assistance, veuillez contacter PreventionGenetics au
+1 844-513-3994 (lundi – vendredi, 09 :00 – 20 :00 HE).
Un soutien utile aux patients
Le programme comprend une option de deux séances pour les patients avec des conseillers génétiques agréés disponibles gratuitement par l'intermédiaire de notre partenaire, Metis Genetics, pour fournir des conseils sur l'impact potentiel des tests génétiques et répondre aux questions concernant les résultats. L'interprétation est disponible en plusieurs langues.
Pour planifier ces séances, les patients peuvent envoyer un courriel à [email protected] ou appeler le +1 844-463-8474.
Pour commencer
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Commander des trousses
Remplissez le formulaire ci-dessous pour recevoir des trousses de collecte d’échantillons en cabinet. Il peut être utile de commander des trousses à l’avance et d’en conserver quelques-unes à votre cabinet.
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Prélever un échantillon
Téléchargez le Formulaire de demande de test et remplissez-le avec les informations concernant le patient avant le rendez-vous, si vous le souhaitez. Prélevez l’échantillon de patient.
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Soumettre le test
Cliquez sur Soumettre test en ligne pour accéder au site web de PreventionGenetics et cliquez sur Soumettre test. Saisissez les informations concernant le patient, soumettez-les et imprimez le formulaire avec le code-barres. Demandez au patient de signer si nécessaire. Insérez le formulaire à code-barres, les formulaires signés et l’échantillon du patient dans la boîte de test et renvoyez-les en utilisant le sac d’expédition et l’étiquette fournis.
Notez que toutes les signatures doivent être des signatures manuscrites.
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Suivre l’état d’avancement des tests et consulter les résultats
Une fois que vous avez renvoyé l’échantillon du patient, cliquez sur Obtenir résultats en haut de cette page pour vous connecter à Prevention Genetics. Naviguez vers la page État d’avancement des tests pour effectuer le suivi du test soumis ou vers Rapports pour consulter les résultats une fois que le rapport a été rédigé.
Resources
Ressources pour vos patients
C’est ici que vos patients trouveront des informations sur le programme, des formulaires de consentement et des ressources en matière de conseil sur la procédure.
Questions fréquemment posées
Pourquoi effectuer un test?+
Le programme Découvrir L’Obésité RareMC peut fournir des informations pour faciliter la pose du diagnostic et choisir les options de prise en charge de la maladie. Certains variants génétiques peuvent également faire l’objet d’études cliniques. Les patients et leurs familles sont souvent soulagés de savoir que la cause sous-jacente à leur obésité n’est pas liée à des facteurs environnementaux ou au mode de vie.
Quels sont les critères d’éligibilité?+
Les patients doivent être âgés de ≤ 18 ans avec un IMC dans le ≥ 97e percentile ou âgés de ≥ 19 ans avec un IMC ≥ 40 et avoir des antécédents d’obésité sévère précoces. Les patients qui ne répondent pas à ces critères peuvent bénéficier du test s’ils sont membres de la famille proche d’un patient particulier ayant déjà eu un test de dépistage et/ou présenter des symptômes cliniques qui évoquent un syndrome de Bardet-Biedl, car le test peut fournir des éléments probants complémentaires pour étayer le diagnostic. Tous les patients doivent être domiciliés au Canada.
Quels sont les gènes inclus dans le panel?+
Le panel de gènes comprend 87 gènes et 1 région chromosomique et il reflète l’identification récente des gènes de l’obésité. Le panel comprend maintenant la quasi-totalité des gènes les plus fréquemment testés associés à l’obésité. Il ne s’agit pas d’un test de dépistage du syndrome de Prader-Willi.
Quelle est la procédure de collecte d’échantillons?+
Le prélèvement d’échantillons peut être effectué dans votre cabinet médical à l’aide de trousses d’écouvillons buccaux OCD-100. Les trousses d’écouvillons buccaux OCD peuvent également être utilisés par les patients pour effectuer le prélèvement d’échantillons à leur domicile si nécessaire.
Les résultats du test sont consultables en ligne et vous sont envoyés à votre cabinet médical environ 3 semaines après la réception par le laboratoire de l’échantillon et des formulaires remplis.
Qui réalise les tests d’ADN?+
Les tests d’ADN sont effectués par PreventionGenetics, un laboratoire clinique accrédité CLIA.
Sous quel délai vais-je recevoir les résultats?+
Les résultats du test sont consultables en ligne et vous sont envoyés à votre cabinet médical environ 3 semaines après la réception par le laboratoire de l’échantillon et des formulaires remplis.
De quel type d’assistance puis-je bénéficier pour l’interprétation des résultats?+
Une fois que vous avez reçu les résultats du test, des généticiens sont à votre disposition pour vous aider à interpréter les résultats génétiques et répondre à toutes vos questions concernant ces résultats. Pour consulter un généticien, veuillez contacter PreventionGenetics au +1 844-513-3994 (lund – vendredi, 9:00 – 20:00 HE).
De quel type d’assistance peuvent bénéficier mes patients?+
Des conseillers en génétique agréés et certifiés sont disponibles pour procurer à vos patients des conseils génétiques gratuits avant et après le test. Le conseil génétique avant le test permet de définir les attentes en abordant les risques, les avantages et les limites du test et en examinant les résultats possibles du test. Le conseil génétique après le test porte plus particulièrement sur une explication des résultats facile à comprendre pour le patient et des implications de ces résultats pour leur santé. Cette séance permet de préparer le patient à une conversation avec vous sur les options de prise en charge médicale. Pour planifier un rendez-vous par téléphone ou par vidéo, les patients peuvent envoyer un courriel à [email protected] ou appeler le +1 844-463-8474.
Quel type d’assistance en ligne est disponible?+
Le programme est conçu pour être simple et facile à intégrer dans votre pratique. Il comprend les éléments suivants :
- Portail complet pour la commande et la consultation de résultats en ligne pour les prestataires de soins de santé
- Matériel de soutien, y compris des brochures d’information à l’intention des patients
- Ressources pour les prestataires de soins de santé afin de faciliter le choix des interventions possibles
- Un accès pratique, 24 heures sur 24 et 7 jours sur 7, à tous les documents
À qui dois-je m’adresser si j’ai des questions?+
Pour toute question, veuillez contacter PreventionGenetics au +1 844-513-3994 (lundi – vendredi, 9:00 – 20:00 HE).
RÉFÉRENCES
- Huvenne H, Duberne B, Clément K, Poitou C. Rare genetic forms of obesity: clinical approach and current treatments in 2016. Obes Facts. 2016;9(3):158-173.
- Ellacott KL, Cone RD. The role of the central melanocortin system in the regulation of food intake and energy homeostasis: lessons from mouse models. Philos Trans R Soc Land B Biol Sci. 2006;361(1471):1265-1274.
- Styne DM, Arslanian SA, Connor EL, et al. Pediatric obesity – assessment, treatment, and prevention: An Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(3):709-757.
- Endocrine Society. Endocrine Society Experts Issue Clinical Practice Guideline on Pediatric Obesity. Published January 30, 2017. Accessed June 21, 2021. https://www.endocrine.org/news-and-advocacy/news-room/2017/endocrine-society-experts-issue-clinical-practice-guideline-on-pediatric-obesity(opens in new tab).
- Rhythm Pharmaceuticals Gata on File, 2022.
- Lau, et al. 2006 Canadian clinical practice guidelines on the management and prevention of obesity in adults and children. CMAJ. 2007;176(8 suppl):Online-1–117.
- Haqq AM et al. The Complexity and Stigma of Pediatric Obesity. Child Obes. 2021;17(4):229-240.