DÉCOUVRIR
L’OBÉSITÉ RAREMC
Si vous pensez que votre obésité et votre faim ont des causes sous-jacentes, parlez-en à votre médecin afin de savoir pourquoi.
Découvrir L’Obésité RareMC est un programme parrainé par Rhythm Pharmaceuticals pour aider à identifier les maladies génétiques rares de l’obésité. Les personnes éligibles peuvent bénéficier gratuitement d’un test génétique et de deux séances de conseil en génétique (une avant le test et l’autre une fois les résultats connus). Les patients sont responsables des frais associés à la visite au cabinet du médecin et peuvent être responsables des frais associés au prélèvement d’échantillons.
Toutes les formes d’obésité ne se ressemblent pas
Certaines formes d’obésité sont attribuables à des variants génétiques particuliers ou des modifications au niveau de vos gènes. Les gènes servent de mode d’emploi à votre corps. Ils déterminent la croissance, le développement et le fonctionnement de votre corps.
Des modifications au niveau de vos gènes peuvent être à l’origine de certaines maladies, comme les maladies génétiques rares de l’obésité. Lorsque ces modifications se produisent, une partie du cerveau essentielle qui est responsable du contrôle de la faim ne fonctionne pas correctement et empêche le cerveau d’indiquer à l’organisme que l’estomac est plein. Sans ce signal important, la faim reste en position « allumée ».
Symptômes les plus courants
Les personnes atteintes de maladies génétiques rares de l’obésité peuvent présenter tout un ensemble de symptômes, mais les deux plus courants sont les suivants :
Obésité sévère qui commence tôt dans la vie (appelée obésité précoce)
Prise de poids extrême dès la petite enfance, généralement avant l’âge de 5 ans. Le poids est généralement beaucoup plus important que celui auquel on pourrait s’attendre à cet âge, par exemple un indice de masse corporelle (IMC) supérieur au 95e percentile.
Sensations de faim intense qui ne peuvent jamais disparaitre (hyperphagie)
Une faim intense et oppressante qui peut empêcher de se concentrer sur quoi que ce soit d’autre. Impression que l’organisme est en recherche constante de nourriture, même juste après avoir pris un repas.
Les tests génétiques peuvent vous aider à trouver des réponses
Si vous ressentez ces symptômes, les tests génétiques peuvent vous fournir des informations utiles, à vous et à votre médecin pour :
- Évaluer l’admissibilité potentielle à des études cliniques
- Prévoir des possibilités de gestion et de soins adaptées
- Poser un diagnostic
« Le test génétique nous a apporté des réponses. Le diagnostic de Drake nous a aidé à comprendre que ses difficultés n’étaient pas de notre faute ni de la sienne. »
Denise, mère de Drake qui est atteint d’une maladie génétique rare de l’obésité
Comprendre les conditions d’éligibilité
Un professionnel de la santé doit commander le test. Pour pouvoir bénéficier d’un test dans le cadre du programme Découvrir l'obésité rare®, les patients doivent être domiciliés au Canada et avoir :
Déroulement du programme
PARLEZ À VOTRE MÉDECIN
Votre médecin peut déterminer si le test génétique vous convient et si vous êtes éligible pour le test. Si vous avez des questions avant d’effectuer le test, veuillez contacter un conseiller en génétique.
SIGNEZ LES FORMULAIRES DE CONSENTEMENT ET D’AUTORISATION
Si vous êtes éligible, votre médecin prescrira le test, qui peut être effectué au cabinet médical ou à votre domicile, et on vous demandera de lire et de signer un formulaire de consentement autorisant votre prélèvement d’échantillon.
EFFECTUEZ VOTRE PRÉLÈVEMENT D’ÉCHANTILLON
Ensuite, vous devez fournir un échantillon. Si votre médecin prélève votre échantillon au cabinet médical, ce prélèvement sera effectué à l’aide d’un écouvillon buccal. Si votre médecin vous prescrit un test à effectuer à domicile, vous utiliserez un écouvillon buccal pour prélever l’échantillon vous-même. Les instructions concernant le prélèvement de l’échantillon sont incluses dans la trousse de test génétique.
EXAMEN DE L’ÉCHANTILLON
Votre échantillon est expédié à un laboratoire clinique, PreventionGenetics, pour y être testé.
RÉSULTATS
Si tous les formulaires sont correctement remplis et que la quantité d’échantillon est suffisante, le laboratoire enverra les résultats de votre test génétique directement à votre médecin dans un délai d’environ 3 semaines. Demandez à votre médecin le rapport des résultats génétiques de votre test. Après le test, un conseiller en génétique peut également examiner vos résultats avec vous.
Questions?
Vous pouvez également trouver les réponses aux questions les plus souvent posées ici.
Un accompagnement tout au long de la procédure
Votre médecin vous aidera à comprendre la signification de vos résultats et déterminera avec vous les étapes à suivre ultérieurement. De plus, le programme comprend l’accès à des conseillers en génétique. Il s’agit de professionnels spécialisés dans l’aide à la compréhension des maladies héréditaires et qui peuvent vous expliquer la manière dont votre information génétique spécifique peut avoir un impact sur votre santé et votre mode de vie.
Le programme Découvrir L’Obésité RareMC comprend deux séances de conseil en génétique avec un conseiller en génétique agréé qui peut répondre à vos questions avant le test et examiner vos résultats avec vous après le test. Ces séances sont planifiées au moment qui vous convient le mieux et se déroulent par téléphone ou par vidéo. Après chaque séance, vous recevrez un résumé des informations sur lesquelles portait la discussion. L’interprétation est disponible en plusieurs langues.
Pour planifier ces séances, envoyez un courriel à [email protected] ou appelez le 1-844-463-8474.
Pour commencer
La première étape pour déterminer si le test génétique est une option qui vous convient est d’en discuter avec votre médecin. Pour tirer le meilleur parti de cette conversation, il peut être utile de vous préparer à l’avance avec quelques questions.
Par exemple :
- Un journal des repas indiquant tous les repas et les collations, y compris les habitudes de manger en pleine nuit
- Des photos de famille et photos de votre enfance montrant les changements au fil du temps que vous avez connus ou que votre enfant a connus; des courbes de croissance peuvent également être utiles
- Une liste complète des symptômes, y compris ceux qui ne sont pas liés au poids et à la faim (par exemple, perte progressive de l’audition ou de la vision)
Resources
Questions fréquemment posées
Quelles sont les raisons qui poussent mon médecin à me prescrire ce test?+
TestingLes tests peuvent fournir des informations importantes pour vous et votre médecin. Ces informations peuvent aider à établir un diagnostic possible, à déterminer les différentes options de prise en charge de la maladie et de soins appropriés, et à déterminer si vous êtes éligible pour participer à des essais cliniques. Mieux comprendre la cause de votre obésité peut également apporter un soulagement.
Qui peut bénéficier de ce programme?+
Pour être éligible au programme de test génétique, vous devez être âgé de ≤ 18 ans avec un IMC dans le ≥ 97e percentile ou âgé de ≥19 ans avec un IMC ≥ 40 et avoir des antécédents de cas précoces d’obésité. Vous devez résider au Canada. Les membres de la famille proche des personnes qui ont déjà été testées et les personnes qui présentent des symptômes cliniques qui évoquent les maladies génétiques rares de l’obésité peuvent également être éligibles.
Quelle est la procédure de collecte d’échantillons?+
Le prélèvement d’échantillon peut être effectué au cabinet médical de votre médecin à l’aide d’un écouvillon buccal. Vous pouvez également utiliser un écouvillon buccal pour effectuer le prélèvement chez vous, si vous préférez.
Qui réalise les tests d’ADN?+
Les tests d’ADN sont effectués par PreventionGenetics, un laboratoire clinique.
Sous quel délai vais-je recevoir les résultats? +
Les résultats du test seront expédiés à votre médecin environ 3 semaines après la réception par le laboratoire de l’échantillon et des formulaires remplis.
De quel type d’assistance puis-je bénéficier pour l’interprétation des résultats? +
- Le programme Découvrir L’Obésité RareMC inclut deux séances facultatives gratuites de conseil génétique avec un conseiller en génétique agréé qui peut répondre à vos questions avant le test et examiner vos résultats avec vous après le test. L’interprétation est disponible en plusieurs langues.
- La séance qui a lieu avant le test permet de définir les attentes en abordant les risques, les avantages du test et en examinant les résultats possibles du test. La séance qui a lieu après le test est consacrée à l’explication de vos résultats et à ce qu’ils signifient concernant votre santé. Cette séance vous aide également à vous préparer aux discussions avec votre médecin sur la prise en charge de la maladie. Pour programmer un rendez-vous par téléphone ou par vidéo, envoyez un courriel à [email protected] ou appelez le 1-844-463-8474.
Comment mes données personnelles sont-elles traitées?+
Dans le cadre du programme de tests génétiques, vos données anonymisées (toutes les données personnelles sont éliminées) seront communiquées à Rhythm afin d’aider à mieux comprendre les causes génétiques de l’obésité.
Vous pouvez également choisir de partager vos informations de santé identifiables avec Rhythm afin que nous puissions déterminer votre admissibilité aux essais cliniques et aux études de recherche, et vous transmettre des informations éducatives.
En acceptant de participer à ce programme de tests génétiques, vous contribuez à soutenir les efforts de la recherche actuelle et d’avenir.
À qui dois-je m’adresser si j’ai des questions?+
Pour toute question sur la manière d’effectuer un test génétique, veuillez contacter PreventionGenetics au 1-844-513-3994 (lundi – vendredi, 09:00 – 20:00 HE). Pour toute question concernant le conseil en génétique, veuillez contacter Metis Genetics au 1-844-463-8474.
Pour toute question d’ordre général, veuillez envoyer un courriel à [email protected]. Pour toute question d’ordre médical, consultez votre médecin.